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终身输血、治不好、会遗传?预防这种贫血,这件事一定要做!

湖北省妇幼保健院 健康湖北
2024-09-08

娃贫血怎么办?

很多爸妈都能随手拿出

一大波食补妙方



但如果娃得的是

地中海贫血(简称“地贫”)

99%的爸妈都会束手无策

甚至当场崩溃!



网上搜“地贫”

会看到一大串描述词:

终身输血、治不好、孩子会遗传

......




地中海贫血(Thalassemia)因最早发现于地中海沿岸地区而得名,又被称为海洋性贫血或者珠蛋白生成障碍性贫血


它是由一种或几种珠蛋白肽链合成障碍(部分或全部缺乏)而引起的遗传性溶血性疾病呈世界性分布,是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病。



在我国,地贫主要发生在华南和西南地区,包括广东、广西、海南、四川、云南、贵州等地,其中两广以及海南是高发区。

     


地中海贫血会遗传,但不会传染

地中海贫血是一种常染色体隐性遗传疾病,是因为基因缺失或突变引起的。


正常人都拥有两组血红蛋白基因,其中一组来自妈妈,另一组来自爸爸。


地中海贫血最常见的类型有α地中海贫血和β地中海贫血,受夫妇双方携带的地贫基因类型影响,每一种类型的遗传几率都不一样。



若夫妻双方只有一方是地中海贫血基因携带者,子代有50%的概率为地中海贫血基因携带者。


若夫妻双方是不同型的地贫基因携带者,所生的孩子不会得中间型或重型地贫。


若夫妻双方均为同一类型的地中海贫血基因携带者,子代有25%的概率正常,50%的概率为地中海贫血基因携带者,25%的概率为中间型或重型地中海贫血患者。




正常情况下,人体的红细胞中含有的血红蛋白可以将氧气输送到我们的全身。而患有地中海贫血的患者,血红蛋白的合成异常,红细胞形态和数目也出现异常,会出现贫血及各器官缺氧表现。血红蛋白和红细胞形态异常还会出现慢性溶血性贫血的症状和体征。


按照临床症状,地中海贫血可以分为轻度、中度以及重度。



目前,地中海贫血没有治愈的方法,只能通过输血、脾切除、造血干细胞移植等治疗手段改善患者生活质量。输血是最常见的治疗手段之一,通过输入红细胞来缓解贫血症状。



地贫难治可防,防控目标是预防重型地贫患儿出生,采取三级预防策略:



一级预防:

婚前及孕前进行地中海贫血基因筛查。



二级预防:

产前筛查和产前诊断。夫妻双方均为同型地中海贫血基因携带者(静止型a地贫除外),需在怀孕后尽早进行产前诊断,对确诊孕育重型地贫胎儿的孕妇,建议尽早采取干预措施,避免重型地贫儿出生。



三级预防:

患儿诊治。对新生儿及体检中发现贫血、红细胞形态呈小细胞低色素改变的患儿行地中海贫血基因筛查,早发现、早治疗,改善患儿生命和生活质量。






本期医院




本期作者:湖北省妇幼保健院儿童血液内科主任医师 黄娟湖北省妇幼保健院优生遗传科主任 宋婕萍




原创科普 欢迎来稿供稿/湖北省妇幼保健院编辑/简玉琴责编/邓睿、张龙、翟祥宇


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